Síndrome de Jacobsen

· Síndrome de Jacobsen CIE-10 Q935 CIE-9 757.3 OMIM 147791 EnfermedadesDB 31957 Medline Plus [1] eMedicina / Malla [2] Síndrome de Jacobsen, también conocida como deleción 11q, Es un trastorno congénito raro que resulta de la eliminación de una región terminal del cromosoma 11 que incluye la banda 11q24.1. Puede causar retraso mental leve., una apariencia facial distintiva, y una variedad de problemas físicos que incluyen defectos cardíacos y un trastorno hemorrágico. El síndrome fue identificado por primera vez por la médica danesa Petra Jacobsen en 1973, y se cree que ocurre en aproximadamente 1 de cada 100,000 Nacimientos. Características físicas Ojos bien ajustados causados por trigonocefalia Plegamiento de la piel cerca del ojo (brida mongólica) Corto, nariz hacia arriba (fosas nasales antevertidas) Labios delgados que se curvan hacia adentro Mentón desplazado hacia atrás (retrognatia) Conjunto bajo, orejas deformes Curvatura permanente hacia arriba de los dedos meñique y anular (camptodactilia bilateral) Dedos en martillo además, los pacientes tienden a ser más bajos que el promedio y tienen habilidades psicomotoras deficientes. Perspectivas Los pacientes con este trastorno a menudo pueden vivir una vida relativamente normal dentro de las limitaciones de su discapacidad, Aunque esto varía de persona a persona, y la cardiopatía congénita que no se manifiesta hasta la edad adulta es común. Hay una mayor incidencia de diversas formas de cáncer entre los pacientes de Jacobsen. La gran mayoría de los pacientes tienen un trastorno hemorrágico llamado síndrome de Paris-Trousseau, que provoca un recuento reducido de plaquetas en la sangre y un deterioro de la función normal de coagulación sanguínea de las plaquetas. Los recuentos de plaquetas aumentan durante la infancia y eventualmente pueden alcanzar niveles normales, pero muchos pacientes todavía tienen una coagulación deficiente debido a anomalías en la función plaquetaria. A menos que su función plaquetaria haya sido probada y haya demostrado ser normal, Se debe suponer que los pacientes de Jacobsen tienen un trastorno hemorrágico. La mayoría de los casos de síndrome de Jacobsen no son de naturaleza familiar, resultante de una mutación espontánea que ocurre en un solo gameto parental. Sin embargo, se han descrito algunos casos de enfermedad familiar resultante de la fragilidad cromosómica local o una translocación desequilibrada. Fuentes 11q.org - Nota: Archivo PDF Orthoseek - Se especializa en ortopedia pediátrica y medicina deportiva pediátrica]] Fr:Síndrome de Jacobsen Esta página utiliza contenido con licencia Creative Commons de Wikipedia (ver autores).

Si quieres conocer otros artículos parecidos a Síndrome de Jacobsen puedes visitar la categoría Genetic disorders.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.

Subir

we use own and third party cookies to improve user experience More information