Asesoramiento genético: Enfermedad de Huntington

· Huntington Disease Contents 1 Contratación 2 descripción general de alta definición 3 Incidencia 4 Manifestaciones de la enfermedad 5 ¿Qué causa la enfermedad de Huntington?? 6 Herencia 7 Pruebas de diagnóstico 8 Pruebas directas de ADN 9 Consideraciones psicosociales 10 Diagnóstico diferencial 11 Administración 12 Opciones reproductivas 13 Recursos 14 Referencias 15 Notas Contratación ¿Qué le han dicho ya sobre HD y la razón por la que fue derivado a vernos?? ¿Se pregunta qué preguntas o inquietudes le gustaría discutir con nosotros hoy?? ¿Cómo ha cambiado más tu vida el diagnóstico de un trastorno neurodegenerativo?? Dado que la EH por lo general la transmiten los padres, me gusta comenzar tomando un historial médico familiar para ver si algún otro miembro de la familia puede haber tenido síntomas de la EH.. Sometimes HD can be misdiagnosed as something else like Parkinson's or Alzheimer's disease because they share some of the same symptoms and other times family members have passed away before symptoms of HD develop We can then discuss the cause of HD and details about the genetic testing we have to offer you. Dr. ____ también vendrá más tarde para realizar un breve examen físico y hablar más sobre la HD Visión general de la HD Una enfermedad cerebral progresiva hereditaria A menudo causa movimientos incontrolados (corea), problemas con la coordinación, dificultad con la memoria y el procesamiento mental, y cambios emocionales o de personalidad Incidencia Una enfermedad rara, ocurriendo en 3-7 personas por 100,000 personas en poblaciones de ascendencia europea occidental Acerca de 1 en 10,000 Posada. América HD es menos común en Japón, China, Finlandia, y afroamericanos Manifestaciones de la enfermedad En la actualidad no existe una terapia eficaz para detener la progresión de la enfermedad La mayoría de las veces los síntomas se desarrollan entre la edad 30-50 Aproximadamente 25% de los pacientes con HD presentan los primeros síntomas después de la edad 50 Sobre 10% tiene la enfermedad de Huntington juvenil con inicio antes de la edad 20 Las crisis epilépticas son comunes en los casos de inicio temprano con 30-50% de pacientes jóvenes afectados La corea no es común en niños con EH juvenil Síntomas tempranos Cambios sutiles en la coordinación Movimientos involuntarios (corea) no repetitivo, no PERIODICO, sacudidas de extremidades, cara o torso presente en más 90% de pacientes con HD presente continuamente durante las horas de vigilia, no pueden suprimirse voluntariamente y empeoran con el estrés dificultad en la planificación mental estado de ánimo deprimido o irritable alteraciones de la memoria A medida que avanza la EH, aumenta la dificultad con el movimiento voluntario Puede tener arrebatos de conductas agresivas y desinhibición social Todos los pacientes con EH presentan una disminución global de las capacidades cognitivas Personalidad pueden desarrollarse cambios; algunos desarrollan psicosis afectiva o psicosis esquizofrénica El suicidio ocurre hasta en 12% de los pacientes Alteraciones del comportamiento, como explosividad intermitente, apatía, agresión, abuso de alcohol, disfunciones y desviaciones sexuales, son frecuentes los delirios, a menudo paranoico, también son comunes Las alucinaciones son menos comunes En las últimas etapas de la EH, los problemas de comportamiento se reducen gradualmente, pero la discapacidad motora se vuelve severa y el paciente a menudo es totalmente dependiente, can't speak, and can't control bladder function, la pérdida de peso a menudo se convierte en una preocupación La enfermedad generalmente progresa lentamente durante un 15-20 Período de un año después del cual ocurre la muerte Qué causa la enfermedad de Huntington? Para entender qué causa la EH y comprender las pruebas para la EH, es útil revisar algunos aspectos genéticos. Revisar los cromosomas., genes, ADN, nucleótidos Gen IT-15 (descubierto en 1993) ubicado en el cromosoma 4 área en el gen donde hay repeticiones de trinucleótidos La mayoría de las personas tienen entre 9 y 26 repite los alelos de 27-35 Las repeticiones CAG se consideran alelos intermedios. Una persona con un alelo en el rango intermedio no desarrolla HD, pero pueden tener hijos con HD si el número de repeticiones aumenta cuando el gen se transmite Un alelo en el rango de 36-41 se asocia con una penetrancia reducida para la EH sintomática (pueden o no desarrollar síntomas de la EH) El gen de la EH produce una proteína (Huntingtin) Función ampliamente expresada La expansión CAG desconocida causa propiedades estructurales y bioquímicas alteradas Se ha demostrado que la proteína se acumula en las neuronas dentro del cerebro No se sabe si esta acumulación es lo que causa los síntomas. tienen una expansión que va desde 40-55 Repeticiones CAG Los pacientes con inicio juvenil de los síntomas suelen tener expansiones sobre 60 se repite La duración de la repetición no se correlaciona con ninguna otra característica clínica, edad exacta de inicio, o la tasa de progresión Herencia Herencia AD Los homocigotos no se ven más gravemente afectados clínicamente que los heterocigotos Los descendientes de un individuo con un alelo mutante tienen un 50% probabilidad de heredar la mutación causante de la enfermedad Aproximadamente 3% de las personas con HD no tienen antecedentes familiares de la afección Razones por las que los antecedentes familiares pueden ser negativos Paternidad alternativa Adopción Muerte prematura de uno de los padres Falta de reconocimiento de los síntomas o diagnóstico erróneo Edad tardía de aparición en uno de los padres Presencia de alelo intermedio o alelo de penetrancia reducida en uno de los padres Nuevas mutaciones son raros Anticipación genética La gravedad de la enfermedad o la disminución de la edad de inicio puede ocurrir en generaciones sucesivas La anticipación ocurre más comúnmente en la transmisión paterna del alelo mutado El riesgo de expansión del alelo intermedio en el rango de la enfermedad es de aproximadamente 2.5% cuando es transmitido por el padre Este fenómeno surge de la inestabilidad de la repetición CAG durante la espermatogénesis Las grandes expansiones en el tamaño de la repetición CAG ocurren casi exclusivamente a través de la transmisión paterna Pruebas diagnósticas El diagnóstico de la EH se basa en antecedentes familiares positivos, hallazgos clínicos característicos, y las pruebas de ADN molecular revelan una expansión de la repetición CAG en el gen de la EH Estudios de imágenes que incluyen resonancia magnética, Connecticut, SPECT, y PET puede proporcionar apoyo adicional para el diagnóstico clínico. (se utiliza principalmente para determinar si otras condiciones están contribuyendo a la disfunción neurológica) Prueba directa de ADN Análisis de sangre Mide el número de repeticiones de CAG 98.8% sensible, 100% especificidad A veces los resultados no son informativos, pero si la repetición de CAG está dentro del rango normal, es probable que sus síntomas se deban a un trastorno neurodegenerativo diferente El costo de la prueba es de aproximadamente $270 Seguro - ya sintomático Consideraciones psicosociales Probablemente más allá de la reacción inicial al diagnóstico de trastorno neurodegenerativo progresivo Animar a continuar normalmente tanto tiempo como sea posible Otros con HD han dicho que ayuda tratar de vivir el momento Las familias deben esperar lidiar con una variedad de emociones Darse cuenta de que esto puede ser genético y si los niños lo heredarán Observar las cosas que solía hacer lentamente se desvanecen Los miembros de la familia que tienen que observar cómo un ser querido pierde lentamente sus habilidades motoras y cognitivas Cambio de humor, agresividad, los arrebatos emocionales pueden ser difíciles para el cuidador Planes y preocupaciones potenciales para el futuro ¿Cómo está lidiando con la probabilidad de que finalmente tenga que dejar de trabajar? Asuntos legales, financiero, seguro de salud Ser dependiente de otros Cuidadores tener tiempo para sí mismos (no ser egoísta) ¿Qué le has dicho a otros miembros de la familia?? ¿Cómo está reaccionando el resto de la familia?? ¿Saben que podría ser genético?? Diferentes miembros de la familia reaccionan de manera diferente en función de sus personalidades., miedos, y tipos de estrategias de afrontamiento Si las pruebas regresaran mostrando que usted tiene HD, ¿cómo cree que reaccionaría?? Would this be different if it came back showing you don't have HD If positive for HD there is a support group Don't be too reassuring, pero tenga la esperanza de que se están realizando muchas investigaciones para tratar de comprender mejor la enfermedad. La EH puede presentar desafíos para las relaciones familiares. Los roles y la dinámica familiar pueden cambiar. ¿Ha enfrentado alguno de estos desafíos? actividad Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras condiciones que involucran corea, demencia, y trastornos psiquiátricos Muchas afecciones no hereditarias se asocian con corea Estas incluyen discinesia tardía, tirotoxicosis, enfermedad cerebrovascular, lupus cerebral, y policitemia Por lo general, se excluyen por otras características clínicas en un paciente con sospecha de HD Neuroancantocitosis -- considerado si el desgaste muscular, reflejos tendinosos de miembros inferiores ausentes, y hay signos de neuropatía La corea hereditaria benigna generalmente se presenta con corea no progresiva sin demencia La enfermedad de Creutzfeld-Jakob progresa más rápidamente que la EH y tiene mioclonías como un movimiento involuntario prominente Para los niños, Síndrome de Hallervorden-Spatz, Síndrome de Lesch-Nyhan, y otras enfermedades metabólicas deben excluirse cuando no hay antecedentes familiares conocidos de HD SCA Manejo Limitado al tratamiento sintomático Los movimientos coreicos pueden suprimirse parcialmente con neurolépticos Los agentes antiparkinsonianos pueden mejorar la hipocinesia y la rigidez Alteraciones psiquiátricas como la depresión, síntoma psicótico, y los estallidos de agresión pueden responder bien a los medicamentos psicotrópicos El deterioro cognitivo no es susceptible de tratamiento No existe una terapia eficaz para retrasar la progresión de la enfermedad Opciones reproductivas Existen opciones reproductivas alternativas para aquellos que no desean correr el riesgo de transmitir el trastorno a la descendencia Es posible realizar pruebas prenatales utilizando ADN extraído mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Diagnostico de preimplantación genética (DGP) también está disponible. Esta tecnología utiliza la fertilización in vitro (FIV) para producir embriones, que se prueban para la mutación HD. Solo los embriones sin la expansión CAG se implantan en el útero.. You can have this procedure done without knowing if you actually carry the mutation Consider cost per IVF cycle and success rates Resources Huntington's Disease Society of America 158 calle 29 oeste, 7Piso Nueva York, NY 10001-5300 Teléfono: 212-242-196; 800-345-Fax HDSA: 212-239-3430 Correo electrónico: [email protected] www.hdsa.org Sociedad Huntington de Canadá 151 Calle Federico, Suite 400 Cocinero, Ontario N2H 2M2 Teléfono: 519-749-7063 o 1-800-998-7398 Fax: 519-749-8965 Correo electrónico: [email protected] www.hsc-ca.org References NORD GeneClinics HDSA Huntington Society of Canada Notes The information in this outline was last updated in 2003. Este material ha sido importado de Wikilibros. "Asesoramiento genético"[ HTTP://en.wikibooks.org/wiki/Genetic_counseling] bajo la Licencia de Documentación Libre GNU. Se concede permiso para copiar, distribuir y/o modificar este documento bajo los términos de la Licencia de Documentación Libre GNU, Versión 1.2 o cualquier versión posterior publicada por la Free Software Foundation; sin secciones invariantes, sin textos de portada, y sin textos de contraportada. Se incluye una copia de la licencia en la sección titulada "Licencia de documentación libre GNU."

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